Bildquelle: Kinderkrankenschwester, Ausgabe 4/2019
Abb. 1: Klasseneinteilung
Abb. 2: Referenten von der Abschlusstagung und Leitungsteam der Fortbildung
Die Cystische Fibrose ist eine genetische autosomal rezessiv vererbte Erkrankung. Diese Erkrankung liegt auf dem langen Arm des Chromosoms 7 und führt zu einem Defekt im Natrium-Chlorid-Kanal.
Die Inzidenz liegt derzeit bei 1: 2500 pro Geburt und ist in der hellhäutigen Bevölkerung die häufigste genetisch vererbbare Erkrankung. Man teilt die Mutationen in sechs Klassen ein siehe Abb. 1.
Die häufigste Form in Österreich und Deutschland ist die F508del und gehört zu der zweiten Klasse. Durch den Gendefekt ...
