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Mitfühlen & gesund bleiben: Emely (10) hat einen äußerst seltenen Gendefekt: Unser kleiner Sonnenschein leidet an Demenz


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Bildwoche - epaper ⋅ Ausgabe 19/2019 vom 02.05.2019
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Bildquelle: Bildwoche, Ausgabe 19/2019

THERAPIESTUHL
In ihrem Spezialstuhl fühlt sich Emely sicher. Sie weiß, hier kann sie nicht herausfallen und sich wehtun


GEBORGENHEIT
Schmusen mit ihrer Mama zaubert ein Lächeln in das Gesicht des Mädchens


FAMILIENAUSFLUG
Emely mit ihren Brüdern Julian (8) und Leon (20 Monate) sowie den Eltern Irina (36) und Vitalij (40)


BEWEGUNG HILFT
Bei einer Therapiewoche verlor Emely die Angst vor dem großen Ball


GLEICHGEWICHT
Die Übungen beim therapeutischen Reiten mag sie besonders gern


Familienspaziergang im hessischen Egelsbach. Die zehnjährige Emely Burger fährt im Spezialfahrrad neben Eltern und Geschwistern ...

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... her. Sie ist angeschnallt – so kann sie nicht herunterfallen. Denn das blonde Mädchen leidet an einem seltenen Gendefekt: MPS (Mukopolysaccharidose) des Typus 3 a, auch Sanfilippo-Syndrom genannt. Er führt dazu, dass sie nicht wie andere Kinder dazulernt – sondern sich immer weiter zurückentwickelt.

Die Funktion der Körperzellen wird zerstört
Für die Eltern war die Diagnose damals ein Schock. „Die Krankheit gilt als unheilbar“, weiß Emelys Mutter Irina. „Im Gehirn unserer Tochter fehlt ein Enzym, um den Zucker, den wir über die Nahrung zu uns nehmen, abzubauen. Dieser Zucker zerstört nach und nach die Funktion der Körperzellen. Deshalb hat sich meine Kleine ab dem Alter von dreieinhalb Jahren wieder zurückentwickelt, hat alles vergessen, was sie schon konnte.“ Das Heimtükische: Die Abspeicherung des Zuckers in den Zellen zeigt sich bei Kindern lange nicht. Ganz plötzlich werden dann die Rückschritte sichtbar, genau wie bei NCL (Neuronale Ceroid- Lipofuszinose), einer weiteren Form von Kinderdemenz. „Emely war ein normales, fröhliches Kind. Sie entwickelte sich prächtig, hat gerne getanzt, gespielt und gesprochen. Wir haben keinerlei Beeinträchtigung gesehen“, erinnert sich Irina. Doch als Kleinkind veränderte sie sich. „Sie sprach plötzlich kaum noch, musste wieder gewindelt werden.“ Irina hat Tränen in den Augen, als sie von den Veränderungen berichtet – und daran denkt, was noch kommen wird. Denn heute kann Emely nur noch „meine Mama“ sagen. Schon bald wird sie wohl auch das nicht mehr können. Bis feststand, was Emely hat, war es ein langer Weg. Untersuchung reihte sich an Untersuchung – zunächst alle ohne Erfolg. Dann, im Dezember 2011, erfuhren die Eltern in der Heidelberger Uniklinik die bittere Wahrheit. Irina erinnert sich: „Was die Ärzte uns sagten, war wie ein Keulenschlag. Man brachte uns bei, dass unsere Tochter wohl höchstens das Jugenalter erreichen würde.“

Trotz ihres Schicksals ist Emely ein fröhliches Kind
Irina und ihr Mann ließen sich ebenfalls auf den Gendefekt testen – beide haben ihn, jedoch ohne Symptome. Emely jedoch hat daraus eine Mutation, also eine Veränderung ihres Erbguts (r). „Die Betreuung ist sehr intensiv, aber sie ist unser Engel und trotz ihres schlimmen Schicksals ein fröhliches Kind.“ Damit das noch lange so bleibt, bekommt Emely Ergotherapie, Logopädie, Krankengymnastik und therapeutisches Reiten. Außerdem nimmt die Familie ab und zu an den Therapiewochen der Gesellschaft für MPS (mps-ev.de) teil. Irina streicht ihrer Tochter übers Haar und sagt tapfer: „Die Forschung gegen MPS geht weiter. Vielleicht wird es eines Tages doch Hilfe geben – und hoffentlich ist es dann für unseren Sonnenschein nicht schon zu spät …“

Das Sanfilippo-Syndrom wird „autosomalrezessiv“ vererbt

Autosomal rezessiv bedeutet, dass eine Erkrankung nur dann in Erscheinung tritt, wenn sich auf den Chromosomen von Mutter und Vater eine krankmachende Veränderung findet (in der Abb. rot). In diesem Fall erbt das Kind von beiden Elternteilen eine krankmachende Genveränderung. Die Eltern sind nicht erkrankt, weil sie nur Träger einer (!) krankmachenden Genveränderung sind. Das Risiko für ein Paar mit einem erkrankten Kind ein weiteres krankes Kind zu bekommen, liegt bei 25 Prozent. Im Falle der Burgers sind beide Söhne gesund.


Fotos: Alpha Storytelling by Kai Kapitän (5), sanfilippo.org.au/SanfilippoChildren‘sFoundation