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Unsere soziale Natur


Gehirn & Geist - epaper ⋅ Ausgabe 12/2018 vom 02.11.2018

AUTISMUS Nobelpreisträger Eric Kandel erklärt, was uns die Autismusforschung über jene Hirnregionen offenbart, die unser Sozialverhalten steuern.


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Bildquelle: Gehirn & Geist, Ausgabe 12/2018

Bei diesem Beitrag handelt es sich um einen leicht gekürzten und bearbeiteten Auszug aus dem neuen Buch von Eric Kandel »Was ist der Mensch? Störungen des Gehirns und was sie über die menschliche Natur verraten«, das im Oktober 2018 im Siedler Verlag erschienen ist.

Wir sind von Natur aus höchst soziale Lebewesen. Dass es unserer Spezies im Lauf der Evolution so gut gelungen ist, sich an die Umwelt anzupassen, verdanken wir zu einem großen Teil unserer ...

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... Fähigkeit, zwischenmenschliche Netzwerke zu knüpfen. Mehr als jede andere Spezies brauchen wir einander – als Gefährten und zum Überleben. Entsprechend entwickeln sich Menschen in der Isolation nicht normal. Kinder sind von Geburt an darauf vorbereitet, die Welt zu interpretieren, auf die sie als Erwachsene treffen werden. Aber die Sprache und weitere entscheidende Fähigkeiten, die sie brauchen werden, können sie nur von anderen Menschen erlernen. Ein Mangel an sensorischen und sozialen Erfahrungen in einem frühen Lebensstadium kann den Aufbau des Gehirns beeinträchtigen. Aber auch im Alter brauchen wir zwischenmenschliche Beziehungen, um das Gehirn gesund zu erhalten.

Über das Wesen und die Bedeutung unseres sozialen Gehirns – über die Areale und die Prozesse, die auf die Interaktionen mit anderen Menschen spezialisiert sind – wissen wir mittlerweile eine Menge. Viele Kenntnisse stammen aus der Erforschung des Autismus, einer komplexen Krankheit, bei der sich das soziale Gehirn nicht normal entwickelt. Autismus macht sich in einer entscheidenden Entwicklungsphase, noch vor dem dritten Geburtstag, bemerkbar.

Das Spektrum reicht von schwachen bis schweren Formen; von Menschen, die große Schwierigkeiten haben sich auszudrücken und bei geistigen Tätigkeiten unterdurchschnittlich abschneiden, bis zu jenen, die hochintelligent sind und keinerlei Probleme mit der Sprache haben. Charakteristisch ist allerdings immer die Schwierigkeit, mit anderen in Verbindung zu treten. Bei Menschen mit Autismus ist die Fähigkeit zu verbaler und nonverbaler sozialer Interaktion und Kommunikation beeinträchtigt; außerdem haben sie nur vergleichsweise eng umgrenzte Interessen.

Auf der Grundlage ihrer Studien an Schimpansen äußerten David Premack und Guy Woodruff von der University of Pennsylvania 1978 die Ansicht, dass jeder von uns eine Theory of Mind besitzt – das heißt, wir schreiben uns selbst und anderen mentale Zustände zu. Jeder von uns kann begreifen, dass andere Menschen einen eigenen Geist haben, dass sie über eigene Überzeugungen, Bestrebungen, Wünsche und Absichten verfügen. Ein sehr kleines Kind lächelt, wenn wir lächeln, oder runzelt die Stirn, wenn wir die Stirn runzeln. Doch zu erkennen, dass die Person, die man ansieht, unter Umständen etwas anderes denkt als man selbst, ist eine Fähigkeit, die sich erst im Alter von rund drei oder vier Jahren entwickelt.

GIAN PAUL LOZZA; MIT FRDL. GEN. DES SIEDLER VERLAGS

DER AUTOR
Eric Kandel ist Professor an der Columbia University in New York. Seit er als kleiner Junge 1939 mit seiner Familie vor den Nationalsozialisten aus Wien fliehen musste, wollte er das Wesen der Menschen, die Motive ihres (mitunter zutiefst bösen) Verhaltens und die Arbeitsweise des Gehirns verstehen. Er wurde Psychiater und Hirnforscher. Für seine Erkenntnis, dass Lernen die Stärke und die Anzahl der synaptischen Verbindungen zwischen Nervenzellen verändert, erhielt der Neurowissenschaftler im Jahr 2000 den Nobelpreis für Physiologie oder Medizin.

Da wir in der Lage sind, anderen mentale Zustände zuzuschreiben, können wir auch ihr Verhalten vorhersehen – eine entscheidende Fähigkeit für soziales Ler-nen und zwischenmenschliche Interaktion. Ein Beispiel: Wenn wir beide uns unterhalten, habe ich ein Gefühl dafür, worauf du in dem Gespräch hinauswillst, und du spürst, welches meine Richtung ist. Wenn du einen Witz machst, werde ich ihn nicht wörtlich interpretieren, und ich werde bei dir mit einem anderen Verhalten rechnen, als wenn ich das Gefühl hätte, dass du das Gesagte ernst meinst. Im Jahr 1985 wandten Uta Frith, Simon Baron-Cohen und Alan Leslie vom Londoner University College das Konzept der Theory of Mind auf Menschen mit Autismus an. Wie es dazu kam, beschreibt Frith so:

Wie funktioniert der Geist? Was bedeutet es, wenn man sagt, der Geist werde vom Gehirn erschaffen? Seit der Zeit, als ich experimentelle Psychologie studierte, haben mich solche Fragen immer brennend interessiert. Der naheliegende Weg, zu möglichen Antworten zu kommen, war über die Krankheitslehre, und so machte ich am Institute of Psychiatry in London eine Ausbildung als klinische Psychologin. Dabei lernte ich zum ersten Mal autistische Kinder kennen. Sie waren ungeheuer faszinierend. Ich wollte herausfinden, woher es kommt, dass sie sich anderen gegenüber so seltsam verhalten und dass sie von der alltäglichen Kommunikation, die wir alle für selbstverständlich halten, so vollkommen unberührt bleiben. Das will ich immer noch herausfinden! Denn selbst ein ganzes Forscherleben reicht nicht aus, um dem Rätsel des Autismus auf den Grund zu gehen …

Ich wollte wissen, warum es autistischen Menschen selbst dann, wenn sie über eine gute Sprachfähigkeit verfügen, so schwerfällt, sich an einem Gespräch zu beteiligen. Damals wurde gerade das Konzept der Theory of Mind entwickelt, in dem man Erkenntnisse aus Verhaltensforschung, Philosophie und Entwicklungspsychologie zusammenbrachte. Mir und meinen damaligen Kollegen Alan Leslie und Simon Baron-Cohen schien das für den Autismus von höchstem Interesse zu sein. Möglicherweise lag dort der Schlüssel zu den sozialen Beeinträchtigungen. Und wie sich herausstellte, traf das zu.

Wir begannen in den 1980er Jahren mit systematischen Verhaltensexperimenten und konnten zeigen, dass autistische Menschen tatsächlich keine spontane »Mentalisierung « vollziehen. Das heißt, sie schreiben anderen nicht automatisch psychologische Motive oder mentale Zustände zu, um ihr Verhalten zu erklären. Sobald die bildgebenden Verfahren für das Nervensystem zur Verfügung standen, machten wir Scanaufnahmen von autistischen Erwachsenen und deckten das Mentalisierungssystem des Gehirns auf. Diese Arbeiten sind bis heute nicht abgeschlossen.

Durch die Erforschung des Autismus haben wir viel über soziale Verhaltensweisen und die biologischen Hintergründe von zwischenmenschlichen Beziehungen und Empathie gelernt. Im Jahr 2008 entdeckte Kevin Pelphrey, der heute an der Yale University forscht, dass es autistischen Kindern schwerfällt, biologische Bewe-gungen zu unterscheiden. Bei einem Experiment mit autistischen und nichtautistischen (»neurotypischen«) Kindern beobachtete er zwei Gehirnareale, während die Kinder biologische (einen gehenden Menschen oder menschenähnlichen Roboter) und nichtbiologische Bewegungen (eine zusammenhanglose mechanische Figur oder eine Standuhr) sahen. Das Areal MT/V5 reagiert auf jede Art von Bewegung, der Sulcus temporalis superior dagegen insbesondere auf biologische Bewegungen. In beiden Kindergruppen sprach die Gehirnregion MT/ V5 gleich stark auf beide Bewegungen an. Der Sulcus temporalis superior dagegen war bei normal entwickelten Kindern stärker aktiv, wenn sie biologische Bewegung sahen, bei autistischen Kindern jedoch nicht.

Was hat der andere vor?

Die Fähigkeit, biologische Abläufe zu erkennen und mit dem Zusammenhang, in dem sie sich abspielen, in Verbindung zu bringen – zum Beispiel, wenn wir unsere Beobachtung, dass jemand nach einem Glas Wasser greift, mit der Vermutung verknüpfen, dass diese Person Durst hat –, versetzt uns in die Lage, Absichten zu erkennen. Und das ist für die Theory of Mind entscheidend. Dass Menschen mit Autismus so große Schwierigkeiten mit zwischenmenschlichen Beziehungen haben, liegt unter anderem daran, dass sie nur begrenzt in der Lage sind, sozial bedeutsame biologische Handlungen wie das Ausstrecken der Hand zum Händeschütteln zu interpretieren.

Ähnliche Schwierigkeiten haben Menschen mit Autismus auch, wenn es darum geht, in Gesichtern zu lesen. Wenn sie einen anderen ansehen, meiden sie den Blick in die Augen und neigen stattdessen dazu, den Mund zu betrachten. Neurotypische Menschen machen es umgekehrt: Sie schauen vorwiegend auf die Augen. Warum? Weil die Blickrichtung eines Menschen uns wichtige Hinweise darauf liefert, was derjenige will, beabsichtigt oder glaubt.

Betrachten wir beispielsweise das großartige Gemälde »Der Falschspieler mit dem Karo-Ass« des französischen Barockmalers Georges de la Tour, das im Louvre in Paris hängt (rechts). Was sehen wir darauf? Vermutlich fasziniert uns der seltsame Blick der sitzenden Dame. Sie kommuniziert offensichtlich mit der Frau, die zu ihrer Rechten steht. Die stehende Frau hat die Karten in der Hand des Spielers links gesehen. Dieser ist ein Falschspieler: Man sieht, dass er das Karo-Ass hinter dem Rücken versteckt. Der Spieler rechts ist ein reicher junger Mann, der um die vor ihm liegenden Goldmünzen betrogen werden wird.

Wie können wir diese Szene, die vor fast vier Jahrhunderten gemalt wurde, mit solcher Sicherheit interpretieren? Wie kann der Maler wissen, dass wir alle Hinweise, die er uns gegeben hat, richtig erkennen? Dieses geradezu gespenstische Ergebnis entspringt unserer Fähigkeit zu einer Theory of Mind. Wir nutzen diese Fähigkeit ständig, um das Verhalten anderer zu erklären und vorherzusehen.

Beim Autismus ist die Verknüpfung von Blickrichtung und Absicht gestört. Zwar haben wir noch einen langen Weg vor uns, bevor wir die biologischen Ursachen des Autismus verstehen und wissen, welche Gene, Synapsen und neuronalen Schaltkreise verändert sind, aber über die kognitiven Systeme in unserem Gehirn, die für die Theory of Mind verantwortlich sind, ist schon einiges bekannt.

Leslie Brothers von der University of California in Los Angeles Medical School formulierte 1990 die Theorie, dass soziale Interaktionen ein Netzwerk miteinander verknüpfter Gehirnareale voraussetzen, die soziale Informationen verarbeiten und gemeinsam eine Theory of Mind entstehen lassen. Für dieses Netzwerk prägte sie den Begriff »soziales Gehirn«. Bei den beteiligten Regionen handelt es sich um den unteren Schläfenlappen (wirkt an der Gesichtserkennung mit), die Amygdala (Gefühle), den Sulcus temporalis superior (biologische Bewegungen), das System der Spiegelneurone (Empathie) und Areale an der Grenze zwischen Schläfen- und Scheitellappen (Theory of Mind, siehe S. 49).

Bei der Entschlüsselung der Frage, wie die Areale des sozialen Gehirns verknüpft sind und wie sie durch ihr Zusammenwirken das Verhalten beeinflussen, steht die Gehirnforschung noch ganz am Anfang. Stephen Gotts und seine Kollegen am National Institute of Mental Health konnten mit funktionellen bildgebenden Verfahren bestätigen, dass der neuronale Schaltkreis des sozialen Gehirns bei Personen mit Krankheiten aus dem autistischen Formenkreis tatsächlich beeinträchtigt ist. Insbesondere in drei Regionen findet man unterbroche-ne Verknüpfungen, nämlich in solchen, die an den emotionalen Aspekten des Sozialverhaltens, an Sprache und Kommunikation sowie am Wechselspiel zwischen visueller Wahrnehmung und Bewegung mitwirken. Normalerweise sind die Aktivitätsmuster in diesen drei Arealen koordiniert, aber bei Menschen mit Autismus ist das nicht der Fall. Hier sind sie untereinander und mit dem übrigen sozialen Gehirn »aus dem Tritt«.

Auf einen Blick: Verständigungsproblem im Gehirn

1 Das Gehirn von Menschen mit Autismus weist eine Vielzahl von Besonderheiten auf, zum Beispiel mehr Kontaktstellen zwischen Nervenzellen (Synapsen). Zudem scheint die Kommunikation zwischen Arealen beeinträchtigt zu sein, die soziale Informationen verarbeiten.

2 Früher hielt man mangelnde elterliche Fürsorge für die Ursache der Entwicklungsstörung. Nach heutigem Wissensstand scheinen insbesondere Mutationen an Genen, die den Informationsaustausch zwischen Neuronen sicherstellen, zu der Störung beizutragen.

3 Diese Erkenntnis weckt Hoffnungen: Möglicherweise werden Autismus und andere Entwicklungsstörungen in Zukunft behandelbar, sofern es Forschern gelingt, Medikamente zu entwickeln, die an den fehlerhaften Synapsen ansetzen.

SymptoWas soll uns der Blick der Dame in der Mitte sagen? Dass wir das Gemälde »Der Falschspieler mit dem Karo-Ass« von Georges de la Tour so sicher interpretieren können, verdanken wir unserer Fähigkeit zur »Theory of Mind«.


AKG IMAGES / ORONOZ (GEORGES DE LA TOUR: DER FALSCHSPIELER MIT DEM KARO-ASS, CA. 1635; LOUVRE)

Mutationen statt Kühlschrankmutti

Zudem gibt es anatomische Unterschiede: Bis zum zweiten Lebensjahr haben autistische Kinder häufig einen größeren Kopfumfang. Außerdem entwickeln sich unter Umständen manche Gehirnareale im ersten Lebensjahr vorzeitig; das gilt insbesondere für den Stirnlappen, der bei Aufmerksamkeit und Entscheidungsfindung eine wichtige Rolle spielt, und für die Amygdala, die an Gefühlen beteiligt ist. Dieser Befund ist insofern von Bedeutung, als die Gehirnareale – wenn sie sich nicht in der richtigen Reihenfolge entwickeln – die Wachstumsprozesse in anderen Arealen, mit denen sie Verknüpfungen ausbilden, ernsthaft beeinträchtigen können.

Alison Singer, die Präsidentin der Autism Science Foundation, die selbst eine autistische Tochter hat, bezeichnet ihr Leben als »Herausforderung und täglichen Kampf … Es ist finanziell anstrengend. Es ist emotional anstrengend. Man muss sich rund um die Uhr um jemanden kümmern, der eigentlich nichts mitteilen kann, dem ich eigentlich nichts mitteilen kann. Meistens habe ich keine Ahnung, was sie mir sagen will.«

Sie beschreibt ihre Situation so:

Mit einem autistischen Kind zu leben heißt, dass man wirklich jeden Tag die richtige Balance finden muss: auf der einen Seite das Kind genau so zu lieben, wie es ist, und andererseits ständig auf mehr zu drängen. Und mit »mehr« meine ich mehr Sprache, mehr zwischenmenschliche Interaktion, mehr Restaurants oder andere Orte in der Stadt, wo sie hingehen kann, ohne einen Zusammenbruch zu erleiden.

Singer ist dankbar, dass die Forschung mittlerweile die biologischen Hintergründe des Autismus aufgedeckt hat:

Wenigstens müssen wir uns heute nicht mehr mit der Vorstellung herumschlagen, Autismus sei das Ergebnis mangelhafter elterlicher Fürsorge. In den 1960er Jahren, als bei meinem Bruder Autismus diagnostiziert wurde, sagte man meiner Mutter, sie sei als »Kühlschrankmutter « so kalt, dass sie keine Bindung zu meinem Bruder herstellen könne, und deshalb sei der Autismus ihre Schuld. Der Arzt sagte, sie solle sich mit ihrem nächsten Kind mehr Mühe geben. Die Eltern von Kindern mit Autismus lieben ihre Kinder mehr, als andere verstehen können. Wir tun alles, wirklich alles, um ihnen zu helfen, damit sie wichtige Dinge lernen und an gemeinschaftlichen Aktivitäten teilnehmen können.

Nachdem klar war, dass Autismus eine biologische Grundlage hat, konnten die Wissenschaftler darangehen, die Kenntnisse über die Krankheit zu verfeinern. So stellte sich beispielsweise heraus, dass sich Menschen mit weniger schweren Autismusformen bei ihren sozialen Interaktionen vom tatsächlichen Verhalten ihres Gegenübers leiten lassen und nicht von dessen Absichten. Deshalb fällt es ihnen schwer, tiefer liegende Motive und Manipulation zu erkennen – es geht ihnen ein wenig wie dem naiven jungen Kartenspieler auf dem Gemälde. Menschen mit stark ausgeprägten autistischen Sympto-men sind von ihrem Wesen her einfach und ehrlich: Sie empfinden keinen Druck, den Gedanken und Überzeugungen anderer Menschen gerecht zu werden. Autisten, die in zwischenmenschlichen Situationen besser zurechtkommen, empfinden diesen Konformitätsdruck durchaus, aber sie haben kein angeborenes Gespür dafür, wie sie ihm nachkommen sollen. Das trägt zu den Depressionen und Angstzuständen bei, die Kinder am milden Ende des autistischen Spektrums häufig erleben.

Wenn solche Kinder etwas über geistige Zustände wie Überzeugungen, Wünsche und Absichten lernen, sind die Probleme nicht beseitigt, sondern nur gelindert. Selbst den begabtesten, am besten angepassten unter ihnen fällt es schwer, geistige Zustände zu entschlüsseln und zu interpretieren. Dazu brauchen sie Zeit. Mit schriftlicher Kommunikation wie E-Mail fällt es ihnen leichter als in der Begegnung von Angesicht zu Angesicht. Dennoch wäre es ein Fehler, den Stress und die Ängste zu unterschätzen, unter denen die meisten Menschen aus dem autistischen Formenkreis leiden, wenn sie sich in eine Welt mit neurotypischen Menschen einfügen wollen.

Erin McKinney, die selbst Autismus hat, beschreibt diesen Stress so:

Der Autismus macht mein Leben laut. Das ist das beste Adjektiv, das ich gefunden habe. Alles wird verstärkt. Das meine ich nicht nur im Hinblick auf mein Gehör, obwohl auch das ein Teil davon ist. Ich fühle laut. Eine leichte Berührung fühlt sich nicht wirklich leicht an. Ein helles Licht wirkt noch heller. Das leise Summen einer Lampe fühlt sich an wie Donner. Ich fühle mich nicht glücklich, sondern überwältigt. Ich fühle mich nicht traurig, sondern überwältigt. In der allgemeinen Wahrnehmung haben autistische Menschen kein Mitgefühl. Ich habe wie die meisten Menschen aus dem Formenkreis den umgekehrten Eindruck … Der Autismus macht mein Leben zum Stress. Wenn alles lauter ist, empfindet man in allen Situationen mehr Stress.

Als bei McKinney Autismus diagnostiziert wurde, fühlte sie sich nach ihren eigenen Worten »hin- und hergerissen«. Schon wenig später war sie jedoch dankbar dafür, dass sie die Diagnose erhalten hatte und sich nun an die schwierige Arbeit machen konnte, damit zurechtzukommen:

Ich wandle ständig auf einem Grat. Manchmal falle ich von dem Grat herunter, und es kommt zum Zusammenbruch. Aber das ist okay. Nun, vielleicht ist es nicht okay. Aber es muss sein. Ich habe keine Wahl … Ich muss weitermachen. Ich gebe mir große Mühe, damit ich merke, wenn ich mich auf dem Weg zu einem Zusammenbruch befinde, und dann kann ich den Kurs ändern. Es hat mich viel Mühe gekostet, bis zu diesem Punkt der Selbstwahrnehmung zu kommen, aber es funktioniert auch heute noch nicht immer.

… Ich mache das Gleiche jedes Mal auf die gleiche Weise. Ich zähle viele Dinge, bemerke Dinge, die die meisten anderen für unwichtig halten, und mache mir Stress wegen winziger Unvollkommenheiten. Manche Gedanken bleiben immer und immer wieder in meinem Kopf hängen. Redewendungen, Bilder, Erinnerungen, Muster. Das alles nimmt manchmal überhand. Ich nutze sie zu meinem Vorteil, soweit ich kann. Ich glaube, das ist ein Teil des Grundes, warum ich im Beruf gut bin. Und ich bin sehr gut in meinem Beruf. Ich bemerke kleine Dinge, die Nuancen, die andere häufig übersehen. Ich finde das Prinzip, und ich finde es schnell.

Beim Nachdenken über ihr Leben gelangt McKinney zu dem Schluss:

Es gibt keinen Zweifel, dass der Autismus mein Leben schwierig macht, aber er macht mein Leben auch schön. Wenn alles intensiver ist, wird das Alltägliche, das Gewöhnliche, das Typische, das Normale zu etwas Besonderem – solche Dinge ragen heraus. Ich kann nicht für alle anderen aus dem Formenkreis oder sonst jemanden sprechen. Jeder hat seine eigenen Erfahrungen. Trotz allem glaube ich, dass es wichtig ist, das Schöne zu finden. Zu erkennen, dass es Schlechtes und Hässliches gibt, dass es Respektlosigkeit, Ignoranz und Zusammenbrüche gibt. Solche Dinge sind unvermeidlich. Doch es gibt auch Gutes.

Viele Gene stehen im Verdacht

Wie man schon seit etlichen Jahren weiß, spielen die Gene beim Autismus eine äußerst bedeutsame Rolle. Studien an eineiigen Zwillingen (die genetisch genau gleich ausgestattet sind) zeigen, dass die Wahrscheinlichkeit zu erkranken bei 90 Prozent liegt, wenn der andere Zwilling Autismus hat. Keine andere Entwicklungsstörung zeigt eine so hohe Konkordanz. Wegen dieses verblüffenden Befunds sind viele Wissenschaftler überzeugt, dass der schnellste Weg zur Aufklärung der Vorgänge, die im Gehirn am Autismus beteiligt sind, über die genetischen Hintergründe führt.

Autismus ist aber keine Störung, bei der ein einzelnes Gen allein für die Krankheit verantwortlich ist. Vielmehr stehen verschiedene Gene im Verdacht, zum Risiko, an Autismus zu erkranken, beizutragen. Wie viele es sind, wissen wir noch nicht genau, wahrscheinlich jedoch über 50, vielleicht sogar Hunderte.

Gleichzeitig können wir Umweltfaktoren nicht vollkommen ausschließen – denn jedes Verhalten wird durch das Wechselspiel zwischen Genen und Umwelt geprägt. Selbst die Auswirkungen einer einzigen Mutation, die unausweichlich zu einer Krankheit führt, kann stark von der Umwelt abhängen.

Dank dramatischer Fortschritte darin, DNA mit hoher Auflösung und bei vielen Menschen zu untersuchen, wissen wir jetzt, wie manche Unterschiede im Erbgut einzelner Menschen zu Störungen wie denen des autistischen Formenkreises führen können. Insbesondere entdeckte man zwei zuvor unbekannte Formen genetischer Abweichungen: Veränderungen der Kopienzahl und Neumutationen. Beide tragen nicht nur zu Autis-mus bei, sondern auch zu Schizophrenie und anderen komplexen Störungen, die durch Mutationen in mehreren Genen entstehen.

Ein Netzwerk an weit verteilten Hirnarealen ermöglicht es uns, mit anderen Menschen in Beziehung zu treten. Es scheint bei Personen mit Autismus beeinträchtigt zu sein.


AUS KANDEL, E.: WAS IST DER MENSCH? SIEDLER VERLAG, MÜNCHEN 2018

In der Nukleotidsequenz der Gene gibt es bei allen Menschen geringfügige Unterschiede. (Nukleotide sind die Molekülbausteine, aus denen die DNA besteht.) Diese kleinen Unterschiede nennt man »Einzelnukleotidpolymorphismen «. Wie man vor ungefähr zehn Jahren entdeckte, kommen in der Struktur unserer Chromosomen aber auch größere Unterschiede vor. Solche seltenen Strukturunterschiede sind unter dem Namen »Kopienzahlvariationen« bekannt (siehe Grafik S. 50). Unter Umständen fehlt in einem Chromosom ein kleiner DNA-Abschnitt (dann spricht man von einer Deletion), oder ein DNA-Abschnitt ist zusätzlich vorhanden (eine Duplikation). Dadurch kann die Zahl der Gene in einem Chromosom um beispielsweise 20 oder 30 erhöht oder vermindert sein.

Die Schwankungen der Kopienzahl haben neue Hinweise auf die am Autismus beteiligten Gene geliefert, und das wiederum hat uns einen viel besseren Blick auf die molekularen Grundlagen zwischenmenschlicher Verhaltensweisen verschafft. Nach den Erkenntnissen von Matthew State, der heute an der University of California in San Francisco arbeitet, besteht für Menschen mit einer zusätzlichen Kopie eines Abschnitts von Chromosom 7 ein weitaus größeres Risiko, an einer Störung aus dem autistischen Formenkreis zu erkranken. Fehlt der Abschnitt dagegen, kann das Williams-Beuren-Syndrom die Folge sein.

Das Williams-Beuren-Syndrom ist praktisch die Umkehrung des Autismus. Kinder mit dieser genetischen Störung sind äußerst sozial veranlagt. Sie haben einen starken, fast unwiderstehlichen Drang, zu sprechen und zu kommunizieren. Selbst Fremden gegenüber sind sie äußerst freundlich und vertrauensselig. Und während manche Kinder mit Autismus sehr gut zeichnen können, sind jene mit dem Williams-Beuren-Syndrom oftmals sehr musikalisch. Gleichzeitig fällt es letzteren aber schwer, räumlich-visuelle Beziehungen herzustellen – das erklärt vielleicht ihre schlechtere Zeichenfähigkeit. Sie können allerdings im Gegensatz zu Kindern mit Autismus problemlos kommunizieren, und es fällt ihnen leicht, die Emotionen anderer zu interpretieren und deren Absichten einzuschätzen.

Neumutationen nehmen im Alter zu

Dass ein einzelner Abschnitt mit rund 25 unserer insgesamt 21000 Gene einen solch weit reichenden Einfluss auf komplexe soziale Verhaltensweisen haben kann, ist erstaunlich – und eröffnet möglicherweise neue Wege zum Entwickeln von Therapieverfahren.

Der zweite wichtige Fortschritt in der genetischen Forschung war die Entdeckung, dass nicht alle Mutationen schon im Genom der Eltern vorhanden sind (dann müssten diese nämlich selbst an der Erkrankung leiden), sondern dass sie spontan in den Samenzellen erwachsener Männer entstehen können. Solche seltenen Spontanmutationen heißen auch De-novo- oder Neumutationen; ein Vater kann sie an seine Kinder weitergeben. In vier fast gleichzeitig durchgeführten Studien von Wissenschaftlern der Yale University, der University of Washington, des Broad Institute am Massachusetts Institute of Technology und des Cold Spring Harbor Laboratory stellte sich heraus, dass Neumutationen das Autismusrisiko beträchtlich wachsen lassen.

Sowohl Einzelnukleotidpolymorphismen, das sind geringfügige Unterschiede in der Nukleotidsequenz (oben), als auch Kopienzahlvariationen (unten) erhöhen das Risiko für Störungen aus dem autistischen Formenkreis.


AUS KANDEL, E.: WAS IST DER MENSCH? SIEDLER VERLAG, MÜNCHEN 2018

Außerdem steigt die Zahl der Neumutationen mit dem Alter des Vaters. Das in Island ansässige Biotechnologieunternehmen deCODE Genetics bestätigte diesen Befund 2014 mit einer Methode, mit der nicht nur der Teil des Genoms studiert wurde, der für Proteine codiert, sondern die gesamte DNA. Das ist wichtig, denn die nichtcodierende DNA, die man früher für »Schrott« hielt, dürfte in Wirklichkeit bei komplexen Krankheiten eine wichtige Rolle spielen, weil sie Gene ein- und ausschaltet.

Dass Neumutationen mit dem Alter häufiger werden, liegt daran, dass sich die Samenzellvorläufer alle 15 Tage teilen. Dabei kann es zu Fehlern kommen. In den Samenzellen eines 20-jährigen Vaters findet man im Durchschnitt 25 Neumutationen; ist der Vater dagegen 40, sind es schon 65. Die meisten derartigen Mutationen sind harmlos, manche allerdings nicht: Nach heutiger Kenntnis tragen Neumutationen zu mindestens zehn Prozent aller Fälle von Autismus bei. Die Mutter hat hier offenbar keinen Einfluss, weil sich Eizellen nicht teilen und vermehren; sie werden alle schon vor der Geburt gebildet.

Neumutationen sind auch deshalb interessant, weil die Häufigkeit des Autismus in den letzten Jahren beträchtlich angestiegen ist. Zu einem großen Teil ist das sicher darauf zurückzuführen, dass wir uns heute der Krankheit stärker bewusst sind und sie besser erkennen als noch vor 50 Jahren. Zum Teil liegt es aber auch daran, dass die Menschen später Kinder bekommen. Und schließlich könnten Neumutationen erklären, warum die Krankheit nicht ausstirbt, obwohl autistische Erwachsene seltener Kinder bekommen als neurotypische Menschen.

Zu viele Synapsen bei Autismus, zu wenige bei Schizophrenie

Wie sich in einer 2014 veröffentlichten Studie herausgestellt hat, enthält das Gehirn von Heranwachsenden mit Autismus zu viele Synapsen. Normalerweise werden überzählige Synapsen in unserem Gehirn – jene, die wir nicht nutzen – durch einen Prozess entfernt, den man als Pruning (Ausdünnen) bezeichnet. Er beginnt schon früh in der Kindheit und erreicht in der Adoleszenz und im frühen Erwachsenenalter seinen Höhepunkt. Die übergroße Menge Synapsen deutet darauf hin, dass sie nicht in ausreichender Zahl beseitigt wurden, so dass ein Dickicht neuronaler Verknüpfungen an die Stelle der effizienten neuronalen Schaltkreise tritt. Und während die Synapsen beim Autismus nicht ausreichend ausgedünnt sind, hängt Schizophrenie interessanterweise mit einer übermäßigen Beseitigung von Synapsen zusammen.

Der Verdrahtungsprozess, der während der Gehirnentwicklung abläuft, ist außerordentlich komplex und bietet daher eine ganze Fülle von Gelegenheiten für Fehler. Außerdem ist im Gehirn ungefähr die Hälfte unserer Gene aktiv. Damit sich die Synapsen normal ausbilden, sind unzählige Proteine erforderlich, die entsprechend den Informationen aus den Genen synthetisiert werden. Behindern Mutationen in diesen Genen die Zusammensetzung oder die Funktion normaler Proteine an der Synapse, führt das zu einem Dominoeffekt: Die Synapsen funktionieren nicht richtig, Neurone können schlecht miteinander kommunizieren, und die von ihnen gebildeten Schaltkreise sind beeinträchtigt.

Die genetischen Mutationen, die zu Störungen aus dem autistischen Formenkreis beitragen, können sich auf irgendeinem unserer 23 Chromosomenpaare befinden. Sie stören die neuronalen Schaltkreise des sozialen Gehirns und stören letztlich unsere Theory of Mind.

Tatsächlich kommen Neumutationen in Genen, die für Synapsenproteine codieren, vergleichsweise häufig vor. Damit eröffnet sich eine faszinierende Möglichkeit: Vielleicht sind Entwicklungsstörungen nicht unabwendbar. Es könnte sich herausstellen, dass man sie rückgängig machen oder zumindest im Lauf des Lebens behandeln kann, indem wir fehlerhafte Synapsen in Ordnung bringen.

Die meisten Tiere verbringen mindestens einen Teil ihres Lebens in Gesellschaft von Artgenossen – denken Sie nur an Fischschwärme, Wolfsrudel oder Bienenvölker. Der Naturforscher E. O. Wilson stellte fest, dass sich viele soziale Verhaltensweisen selbst bei Tieren, die sich sonst stark unterscheiden, sehr ähneln. Eine solche Beobachtung bedeutet in der Regel, dass die genetischen Hintergründe sehr alt sind und bei vielen verschiedenen Tieren zu den gleichen Ergebnissen führen. Tatsächlich finden sich nahezu alle unsere Gene auch bei anderen Tieren.

Ein verändertes Nukleotid macht Einzelgänger

Daher studieren Wissenschaftler die genetischen Grundlagen des Verhaltens häufig an einfachen Tieren wie dem winzigen WurmCaenorhabditis elegans , der im Boden lebt und sich von Bakterien ernährt. Die meisten davon verbringen ihr Leben unter Wurmkollegen. Manchmal wandern sie zwar allein herum, aber sie kommen stets zurück. Dieses Verhalten hat nichts mit der Nahrung zu tun – Nahrung steht überall zur Verfügung –, und es geht auch nicht um Paarung. Die Tiere sind sozial; sie leisten sich einfach gern gegenseitig Gesellschaft. Dennoch gibt es bei diesen Würmern Einzelgänger. Bei ihnen ist ein einziges Nukleotid verändert.

Als der Neurowissenschaftler Thomas Insel an der Emory University arbeitete, erforschte er zusammen mit seinen Kollegen die Rolle des Hormons Oxytozin bei der Präriewühlmaus. Wie sich herausstellte, regt es die Milchproduktion an und steuert die Bindung zwischen Mutter und Nachwuchs sowie andere soziale Verhaltensweisen. Um die Jungen großzuziehen, gehen männliche und weibliche Präriewühlmäuse dauerhafte Paarbindungen ein. Diese werden angelegt, indem das Gehirn des Weibchens während der Paarung Oxytozin und das des Männchens ein ähnliches Hormon namens Vasopressin ausschüttet.

Während sich männliche Präriewühlmäuse also fest binden und bei der Versorgung des Nachwuchses helfen, leben die Männchen der Rocky-Mountains-Wühlmaus, einer eng verwandten Spezies, promiskuitiv. Die beiden Nagetierarten unterscheiden sich in der Zahl der Vasopressinrezeptoren – und damit vermutlich auch in der Menge des Vasopressins – im männlichen Gehirn.

Mittlerweile gibt es immer mehr Indizien dafür, dass Oxytozin und Vasopressin bei Menschen ebenso für Paarbindung und Kinderversorgung eine wichtige Rolle spielen. Oxytozin ist ein Peptidhormon, das im Hypothalamus produziert und vom Hypophysenhinterlappen ins Blut ausgeschüttet wird. Es steuert bei Müttern die Milchproduktion. Außerdem intensiviert es positive zwischenmenschliche Beziehungen, weil es Gefühle von Entspannung, Vertrauen, Mitgefühl und Altruismus verstärkt. Und wie Sarina Rodrigues Saturn von der Oregon State University feststellte, fällt es Menschen, die wenig davon im Gehirn haben, schwerer, in Gesichtern zu lesen und Mitgefühl zu empfinden.

Andere Forschungsergebnisse legen nahe, dass eingeatmetes Oxytozin unsere Reaktion auf beängstigende Reize dämpft. In einigen seltenen Fällen konnte es sogar die zwischenmenschlichen Fähigkeiten von Menschen mit Autismus verbessern. Das Hormon verstärkt das Vertrauen und die Bereitschaft, Risiken einzugehen – unentbehrliche Voraussetzungen für Freundschaft, Liebe und den Aufbau einer Familie.

Wie solche Studien zeigen, tragen manche Hormone bei Tieren und Menschen gleichermaßen zum Sozialverhalten bei; man kann daher vermuten, dass Mutationen in den entsprechenden Genen an den Störungen des autistischen Formenkreises mitwirken. So haben beispielsweise David Sultzer und seine Kollegen von der University of California in Los Angeles ein Medikament gefunden, das in Mausmodellen des Autismus für eine normale Ausdünnung der Synapsen sorgt und damit das autismusähnliche Verhalten der Tiere vermindert. Ganz offensichtlich sind genetische Studien an Tieren wie auch an Menschen ungeheuer wertvoll, wenn man verstehen will, warum in einem so komplexen System wie unserem sozialen Gehirn manchmal etwas schiefgeht.

Mit neuen, in den letzten Jahren entwickelten Methoden – unter anderem kann man inzwischen ganze Genome schnell und recht preisgünstig sequenzieren – sollte es gelingen, in Zukunft mehr Gene zu identifizieren, die bei Autismus eine entscheidende Rolle spielen. Dadurch gewinnen wir auch bessere Erkenntnisse über jene DNA-Abschnitte und neuronale Netzwerke, die das soziale Gehirn entstehen lassen – Gene, die uns zu den sozialen Wesen machen, die wir sind.

QUELLEN

Brothers, L. A.: The Social Brain: A Project for Integrating Primate Behavior and Neurophysiology in a New Domain.In: Concepts in Neuroscience 1, S. 27–51, 1990

Krumm, N. et al.: A de Novo Convergence of Autism Genetics and Molecular Neuroscience.In: Trends in Neuroscience 37, S. 95–105, 2014

Tang, G. et al.: Loss of mTOR-Dependent Macroautophagy Causes Autistic-Like Synaptic Pruning Deficits.In: Neuron 83, S. 1131–1143, 2014

Weitere Quellen im Internet: www.spektrum.de/artikel/1597154